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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

近日，十三届全国人大四次会议审议的政府工作报告中提出，我国将大力推进卫生健康体系建设，国内的生育政策也会适度放开，检测供给、筛查供给都将会在未来的医疗保障体系中受到更多重视。

在这一系列利好政策下，本就热门的基因检测赛道被再次引爆。随着全球资本市场整体回调，国内医药企业的估值进入极具性价比的区域。2020年2月刚刚上市的贝康医疗-B(02170.HK)作为中国辅助生殖基因检测解决方案最领先的创新平台，是否迎来了投资机会？

生育政策放开成趋势，市场需求有望快速放量>

从需求端来看，我国人口峰值临近，人口危机渐行渐近，国家放开生育政策已经成为了调整人口结构的必然趋势。根据公安部数据显示，2020年我国新生儿登记数仅为1003.5万，相比于2019年大幅下降了约15%，下降数量超过200万。回顾过去，我国已经在生育放开的道路上稳步推进多年。

2011年11月中国各地全面实施双独二孩政策，2013年12月中国继续推进单独二孩政策。2015年10月，中国共产党第十八届中央委员会第五次全体会议公报则指出，坚持计划生育基本国策，积极开展应对人口老龄化行动，实施全面二孩政策。

随着二孩政策全面放开后的五年过去，政策在近期有又了加码的倾向。国家卫健委在2月18日发布《对十三届全国人大三次会议第9839号建议的答复》，称东北地区可以立足本地实际进行探索，进而提出实施全面生育政策的试点方案。>这预示着全面放开生育的政策或加速出台。

此外，随着我国思想开放与社会包容性增强，人们对生育也有了更高要求。以发达国家的历史经验来看，随着国家的发达程度及居民生活水平的日益提升，有生育意愿夫妇对使用试管婴儿等高科技辅助生殖技术的意愿也显著增强。

发达国家试管婴儿占新生人口百分比变化趋势

数据来源：美国CDC、日本NCBI、澳大利亚FSA、安信证券，格隆汇整理

因此，未来辅助生殖的整个产业链，有望将迎来需求的急速增加。据弗若斯特沙利文数据，2026年生殖遗传学医疗器械市场将达到112亿元，其中检测试剂将达到89亿元。而贝康医疗当前主营业务所处的胚胎植入前基因检测(PGT)试剂市场，预期在2020年至2026年将比整个市场增长更快，此期间的复合年增长率为120.9%。

伴随最新政策趋势刺激，市场的增长速度或许还会进一步加速，贝康医疗高科技含量的三代试管婴儿基因检测试剂盒或在巨大需求刺激下加速放量。>

高新科技占据先发优势，准入壁垒稳固龙头护城河>

从供给端来看，贝康医疗自主研发的PGT-A(胚胎植入前染色体非整倍体检测)试剂盒是中国首款，也是唯一一款在国家药监局注册，且在中国已商业化的三代试管婴儿基因检测试剂盒。在胚胎植入前使用该试剂，能够有效检测出胚胎染色体数目异常，避免反复流产对整个家庭带来的生理、心理及经济损失，也减少遗传病患儿的出生给社会带来的沉重负担。

并且，PGT-A试剂盒的开发极为复杂，需要数以万计的大样本量研究，才能获得令人满意的结果。公司的PGT-A试剂盒在持续超过四年的临床前研究及多中心临床试验中，共计检测超过3万份胚胎样本。据弗若斯特沙利文统计，公司潜在竞争对手的候选产品，需要多年后才可获得法规批准。

因此，较长时间内，贝康医疗都将保持独家地位，具有很强的准入壁垒。>凭借公司目前的先发优势，贝康医疗能够提前布局国内各大生殖中心，传递贝康医疗积极正面的品牌影响力，在患者中树立头部企业应有担当和社会形象。

最近，公司在罕见病日推出“圆1000个罕见病家庭的生育健康梦”的公益资助活动，并与上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心，空军军医大学(第四军医大学)唐都医院，贵州医科大学附属医院生殖医学中心等多家知名生殖中心签署公益活动合作协议，帮助遗传罕见病患者家庭通过胚胎植入前诊断技术生育健康的宝宝。

另外，贝康医疗还与BioX产研院贺林院士团队进行了成果转化协议的签署，双方将在遗传病与人工智能方向开展战略合作，全方位推动生殖健康与人工智能“产学研”合作和成果转化。

此次合作，BioX产研院将基于遗传病诊断和遗传咨询开展人工智能学术研究，联合贝康医疗发表高水平学术文章。同时，BioX产研院的知识产权与研究成果也会委托贝康医疗进行产业转化。借助贝康医疗完善的产业化平台，二者将共同推进遗传病人工智能的产业化发展，打造人工智能生殖遗传产学研转化集群高地，将研究成果快速转化为临床产品，为广大患者带来福音。

贝康医疗不仅现有产品聚焦高新科技，后续管线布局也彰显出公司前瞻性的战略眼光。>两款PGT(植入前基因检测)产品PGT-M(植入前单基因遗传病检测)和PGT-SR(植入前染色体结构变异检测)试剂盒正处于注册报证过程之中。

贝康医疗的PGT-M试剂盒能够在备选的胚胎里挑选一个完全不携带致病基因的胚胎，从根本上帮助罕见病家庭彻底阻断致病基因的遗传，这是革命性的技术创新，这也是我国第一次掌握解决遗传病亲子代传递难题的尖端科技。贝康医疗的PGT-M试剂盒是第一个也是唯一一个进入国家药监局注册检验的产品，也于近日即将进入临床试验。另外，PGT-SR试剂盒可区分染色体结构正常胚胎和易位胚胎，有效阻断平衡易位向子代的传递，提高健康妊娠的机会，改善患者后代的生育结局，也计划进行临床试验。

这两款产品均基于最新的二代测序(即NGS)技术，将和PGT-A试剂盒共同构成一个完整的检测试剂盒系列。>预计这两款试剂盒将分别在2026年和2026年获得国家药监局的注册批准。未来，实现商业化之后，或进一步巩固公司在中国三代试管婴儿基因检测试剂盒市场中的主导地位。

小结>

贝康医疗所在的基因检测赛道本就高增长且极具潜力，自最新政府工作报告提出生育政策放开，加强检测及筛查供给后，又获得了进一步催化。市场需求快速增长的同时，贝康医疗在供给端凭借稳固的行业壁垒，长期占据统治地位，公司未来业绩拥有超乎寻常潜力。

作为行业内的绝对龙头企业，未来，贝康医疗很可能形成基因检测试剂盒市场强者恒强的局面。后续生育放开政策相继落地，公司的发展前景值得所有投资者期待。