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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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进行试管婴儿治疗如果进行到了试管婴儿胚胎移植这个环节，除了手术后的48小时之内需要卧床休息，之后就可以正常生活了。从移植后到测孕需要间隔14天。这14天中，不需要去医院就诊，反而让很多人感觉摸不到头绪不知道该注意什么。而网络上对此说法不一，究竟应该注意什么呢，我们一起看看下面的内容吧。

移植后这些方面别大意

1. 每天都要有充足的睡眠，但也要注意别睡太多，更不能缺觉。白天的时候尽量别卧床，以防止因此而影响到晚上的睡眠质量，而熬夜跟失眠对胚胎的着床来说是十分不利的。

2. 在胚胎移植后洗澡需要注意你所选择的水温，水温不能太高也不能过低，不要因为水温不适而影响到身体的状态，沐浴的方式，最好是采用淋浴，尽量不要坐浴。洗完澡后一定要注意千万别着凉，不要发生感冒。

3. 可以适当进行一些活动，不过要注意别出现激烈的运动，而且也不要用力去提重物这些都是要避免的。

4. 作息一定要规律，这个阶段不要熬夜，养成早睡早起的好习惯。晚上睡觉前注意，一定少玩手机，要知道手机屏幕的白光会干扰到我们日常的睡眠。

5.饮食方面一定要注意一定要均衡摄取营养，饮食方面一定不要挑食更不要偏食。对于那些肠胃功能比较差的患者，在这个阶段有可能会出现便秘的情况，所以一定要多吃一些比较易消化的食物，同时还得提醒自己不能忘了补充纤维素还有维生素。

6.烟酒一定要远离，尽量吃一些刺激性的食物，同时还要远离那些可能不利于胚胎着床的环境，比如说高辐射的环境、或者是高毒性的环境、还有二手烟烟雾的环境等。

7.还要注意出血的情况，轻微的出血一般来说是可以放心的，严重的出血务必及时去医院就医。不要憋尿，尽量不要自行服用任何药物，任何药物都应该在医生的指导下来进行。

8.在胚胎移植后务必要禁止同房，如果您现在已经怀孕而且之前有流产史，那么，我们建议您最好能够在孕早期(3个月内)避免同房。

9.保持心情平静放松，这个时候不要过多的去纠结结果到底会如何、患得患失更是不可取的，不必要的精神消耗一定要避免，全力以赴营造好的身体状况。还要注意的是天气方面的变化，适当要添减一些衣服，谨防让自己生病。

10.如果配套移植后仍然未妊娠，则一段时间后就会来月经，如果月经仍然没有，一定要医院做好检查。如果你在医院还有冷冻胚胎保存的话，可以在身体状况恢复好以后，可以移植冻胚;如果没有冻胚的话，好好休息三个月，调整好了再行试管婴儿的治疗，如遇特殊的情况更应该遵医嘱配合治疗。

羊城晚报记者 陈辉 通讯员 彭福祥 梁嘉韵

我国首例第三代试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年这个试管宝宝近况如何？13日，记者连线了当年“勇于吃螃蟹”的试管婴儿母亲钟女士。她说，女儿成长的过程很顺利，今年已经是一名大二学生。

因携带血友病基因

无奈选择试管婴儿

几天前，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬特意去河源市拜访了钟女士一家。因为这次探访，钟女士夫妇第一次和女儿谈起她的出生情况。女儿听闻后并不觉得意外，她说自己在7岁时就隐约感觉到自己有段不同寻常的身世。

钟女士和先生1992年结婚，婚后第二年生育了一名男婴。孩子出生后经常出现皮下出血、关节出血，后来因脑出血夭折，钟女士和先生伤心欲绝。

5年后的1998年，钟女士再次怀孕。做产前检查时，经抽羊水和脐血检查发现，钟女士又怀了男胎。由于胎儿和夭折的兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她不得不终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

绝望中的钟女士听闻中山一院有第三代试管婴儿技术，于是1999年8月前往求医。该中心工作人员采用胚胎植入前遗传学检测技术，取出钟女士7个卵子，采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎，再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。这个女婴于2000年4月23日在中山一院分娩，重7斤。

“那段做试管婴儿的日子特别辛苦，早上6点从河源出发赶往广州，要晚上9点才能回到家，第一次植入胚胎时还失败了，第二次才成功，但再辛苦也值了！”钟女士说。

国内首例“设计婴儿”

为救姐姐“定制”出生

在钟女士女儿出生后的这20年时间里，我国第三代试管婴儿技术也在不断发展中。

2012年6月，中国首例“设计婴儿”也在中山一院诞生。这是第三代试管婴儿技术的进一步探索。

这名“设计婴儿”名叫柏希，她的出生是为了拯救患有重度β-地中海贫血的14岁姐姐，也标志着我国在“治疗性试管婴儿技术”方面获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来希望。

中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权介绍，不同于其他第三代试管婴儿，“设计婴儿”胚胎移植前不仅要确保基因正常，没有地中海贫血，而且还要保证胚胎的HLA配型与患病的姐姐吻合，这样婴儿出生后的脐带血才可能用于救治姐姐。

2016年，全球首个“三亲宝宝”在美国诞生，是试管婴儿技术又一次新的探索。

据介绍，“三亲宝宝”是指基因组成不仅有父母的基因，还有“第三亲”基因。母亲一方的基因若有线粒体方面的缺陷，宝宝出生后可能会罹患各种严重的、甚至致命的综合症。因此，在做试管婴儿的过程中，医生可以使用供卵中的健康线粒体替换母亲卵子中有问题的线粒体，确保宝宝出生后健康。

周灿权表示，目前国内也有机构正在进行“三亲宝宝”技术探索。

【释疑】

A三代试管并非“迭代更新”

2001年至今，中山一院生殖中心已经有3105个第三代试管婴儿出生了。第三代试管婴儿是什么概念？是否意味着第一代、第二代就可以淘汰了？周灿权解释，三代试管婴儿并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。

“第一代”试管婴儿是将精子和卵子取出体外结合并培养数天(通常是2-6天)，选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，学名“体外受精与胚胎移植技术”。这一技术主要解决女方输卵管不通而造成不孕的难题。

“第二代”试管婴儿是运用显微操作技术将单个精子注射至卵细胞内令其受精，并继续体外培养数天，然后选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔，学名“卵母细胞质内单精子注射技术”。这一技术主要解决男性少精、无精或各种原因的受精困难引起的不孕的难题。

“第三代”试管婴儿则是从在体外发育良好的胚胎中运用显微操作技术取出一个或数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子基因的技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的遗传性疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。这一技术学名为“胚胎植入前遗传学检测技术”，是为了避免生下遗传病儿。

周灿权教授介绍，目前临床上需求最大的是体外受精与胚胎移植技术和卵母细胞质内单精子注射技术，而胚胎植入前遗传学检测技术主要是破解染色体数目、结构存在问题，以及基因性遗传病的难题，后者常见的有地中海贫血、肌营养不良等。

B试管婴儿不能“随心定制”

“设计婴儿”诞生后曾引起公众广泛讨论。“既然血型、配型都可定制，我可否定制一个大眼睛、高鼻梁的宝宝呢？”

周灿权表示，不会在无医学理由的情况下对某种特征进行选择，伦理上也无法通过。

现在癌症如此高发，某些癌症比如部分乳腺癌、卵巢癌有明确的家族遗传性，且相关基因也已明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择没有携带癌症相关基因的胚胎，定制出“无癌宝宝”？

“这个可以。”周灿权教授介绍，如果父母携带有“高发生率、高致命性”基因，意味着宝宝如果携带这种基因，在成长过程中或成年后罹患某种恶性疾病的几率很高，这种情况可以通过“迟发性疾病的胚胎植入前基因检测技术”筛选出一个没有携带该基因的胚胎植入，确保宝宝将来免受这种疾病困扰。